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 Maladie orpheline qui a une incidence de 1 sur un million. Dans 30 % des cas elle est bilatérale.
Elle peut être héréditaire ou sporadique
Présentation clinique
A la naissance les pieds sont généralement varus équin (supination)
L'articulation du genou peut être instable et le genou en flexion
Elle est variable dans la sévérité
Classification de Wallanchi et Dawe
Type I = absence totale de tibia
Type II = absence de la partie distale du tibia
Type III = le tibia est totalement présent mais court et incurvé
Classification de Jones–Barnes et Lloyd-Roberts
Type IA = le tibia n'est pas présent à la radiologie et les condyles du fémur sont anormaux
Type IB = le tibia n'est pas présent à la radiologie mais les condyles du fémur sont normaux
Type II = la partie proximale du tibia est présente mais on ne visualise pas sa partie distale
Type III = la partie distale du tibia est présente mais la partie proximale est absente
Type IV = le tibia est présent dans sa totalité mais il est incurvé et court. Il n'existe pas d'articulation distale entre le tibia et le péroné.
Anomalies associées
Dans 75 % des cas il existe des anomalies du squelette associées (manque de doigts de main, de doigts de pied)
Traitements
Amputation => port d'un appareillage
Centralisation du péroné => port d'un appareillage +/-
Utilisation de la rotule comme plateau tibiale si la rotule est fonctionnelle
Pose" d'une prothèse de genou" (prothèse Phénix)
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